perinnöllisyystutkija

Tutkimuksen tekeminen geneettisen vaihtelun tutkimiseksi ihmispopulaatioissa. Vaihtelujen syiden sekä niiden taudeille altistavien vaikutusten tutkiminen. Geenien välisen sekä geenien ja ympäristön välinen vuorovaikutus monitekijäisissä sairauksissa ja kromosomipoikkeamissa. Geenien ilmentymisen tutkiminen ihmisen kehityksen aikaisessa vaiheessa sekä geenien vaikutuksen käytökseen selvittäminen.

Tuottaa, kuvailla, tallentaa, säilyttää ja (uudelleen)käyttää tutkimusdataa FAIR-periaatteiden (löydettävissä, saatavilla, yhteentoimiva ja uudelleenkäytettävissä) mukaisesti siten, että tietojen saatavuus on mahdollisimman avointa ja riittävän rajoitettua.

Osallistua uuden tiedon luomiseen muotoilemalla tutkimuskysymyksiä, tutkimalla, parantamalla tai kehittämällä käsitteitä, teorioita, malleja, tekniikoita, välineitä, ohjelmistoja tai toimintamenetelmiä sekä käyttämällä tieteellisiä menetelmiä ja tekniikoita.

Käyttää tieteellisiä menetelmiä ja tekniikoita ilmiöiden tutkimiseen hankkimalla uutta tietoa tai korjaamalla ja yhdistämällä olemassa olevaa tietoa.

Tehdä genomeihin liittyvää tutkimusta, kuten tutkia geenien ilmentymistä, metaboliaverkkoja ja nukleiinihappoja tai proteiinikomplekseja.

Soveltaa eettisiä perusperiaatteita ja lainsäädäntöä tieteelliseen tutkimukseen, mukaan lukien tutkimuksen rehellisyyttä koskevat asiat. Tehdä tai arvioida tutkimusta ja raportoida siitä, jotta voidaan torjua väärinkäytöksiä, kuten sepittämistä, havaintojen vääristelemistä ja plagiointia.

Julkistaa tieteelliset tulokset millä tahansa soveltuvalla tavalla, kuten seminaarien, työpajojen, akateemisten konferenssien ja tiedejulkaisujen avulla.

Tehdä akateemista tutkimusta yliopistossa, korkeakoulussa tai itsenäisesti sekä julkaista tutkimuksia kirjoina tai akateemisissa aikakauslehdissä oman alan edistämiseksi ja akateemisen tunnustuksen saavuttamiseksi.

Laatia ja muokata tieteellisiä, akateemisia tai teknisiä tekstejä eri aiheista.

Omaa asiantuntemuksen alaa koskevien oman tieteellisen tutkimuksen hypoteesin, havaintojen ja loppupäätelmien esittäminen kirjallisesti ammatillisessa julkaisussa.

Osoittaa tietyn tutkimusalan syvällistä tuntemusta ja monitahoista ymmärrystä, mukaan lukien vastuullinen tutkimus, tutkimuksen etiikka ja tieteen luotettavuuden periaatteet, yksityisyys ja yleisen tietosuoja-asetuksen vaatimukset, jotka liittyvät tietyn alan tutkimustoimiin.

Laatia ja tulkita kaavioita, jotka osoittavat tietyn geenin ja sen edeltävien muotojen ilmenemisen ja esiintymisen yhdeltä sukupolvelta seuraavalle sukupolvelle.

Tehdä diagnostisia tutkimuksia ja biokemiallisgeneettisiä, sytogeneettisiä ja molekyyligeneettisiä analyysejä ja tulkita saatuja laboratoriotietoja.

Arvioida geneettisiä tietoja tekemällä tilastollisia laskelmia ja analysoimalla tuloksia.

Kokeiden suorittaminen laboratoriossa luotettavien ja täsmällisten tietojen tuottamiseksi tieteellisen tutkimuksen ja tuotetestauksen tueksi.

Ottaa muut huomioon ja osoittaa kollegiaalisuutta. Kuunnella, antaa ja vastaanottaa palautetta ja reagoida mielekkäästi muihin ihmisiin, mukaan lukien henkilöstön valvonta ja johtaminen ammatillisessa ympäristössä.

Käyttää ja tuottaa avoimen lähdekoodin ohjelmistoja. Tuntea tärkeimmät avoimen lähdekoodin mallit ja lisenssijärjestelyt sekä avoimen lähdekoodin ohjelmistojen tuotannossa yleisesti käytetyt koodauskäytännöt.

Hallita vieraita kieliä ja pystyä viestimään yhdellä tai useammalla vieraalla kielellä.